"Quizartinib arricchisce il nostro armamentario terapeutico e colma il gap che fino a ora avevamo in fase di mantenimento". Sono le parole di Adriano Venditti, direttore dell’Ematologia della Fondazione policlinico Tor Vergata di Roma, intervenuto al media briefing organizzato a Milano da Daiichi Sankyo Italia in occasione del recente via libera al rimborso quizartinib, una nuova opzione terapeutica per la Lma-leucemia mieloide acuta Flt3-Itd positiva di nuova diagnosi.

"Quizartinib ha la caratteristica di interferire con una mutazione ben conosciuta nella leucemia mieloide acuta, la mutazione Flt3, che compare in circa il 25% dei casi - prosegue Venditti - Il paziente con questa mutazione, che è in grado di tollerare la chemioterapia intensiva, può ricevere la combinazione con il quizartinib, che viene somministrato durante la fase di induzione, nei cicli di consolidamento e nella fase di mantenimento, per la quale è approvato, per una durata di 36 cicli (cioè 3 anni) tanto nei pazienti che esauriscono il loro percorso terapeutico senza fare il trapianto di cellule staminali quanto nei pazienti che, al contrario, ricevono il trapianto".

Nello studio di fase 3 Quantum-First, che ha analizzato l’effetto del farmaco in combinazione con chemioterapia di induzione standard a base di citarabina-antraciclina e con la chemioterapia di consolidamento standard a base di citarabina, seguita da terapia di mantenimento con monoterapia a base di quizartinib "ha dato dei risultati importanti, che poi hanno portato all'approvazione ", rimarca Venditti, facendo riferimento alla riduzione del rischio di mortalità del 22% rispetto alla sola chemioterapia standard rilevato dal trial.

"La leucemia mieloide acuta (Lma) Flt3-Itd è una malattia ad alto impatto. Celebrare nuovi traguardi dell’innovazione, parlare di una miglior prognosi e di riduzione delle recidive su malattie così importanti apre il cuore. A mio avviso, però, è necessario un cambio di passo nella presa in carico delle persone, soprattutto degli anziani". Così, Davide Petruzzelli, presidente dell'associazione ‘La lampada di Aladino Ets’, commenta il recente via libera dell'Agenzia del farmaco (Aifa) alla rimborsabilità di quizartinib, il primo farmaco lanciato in Italia da Daiichi Sankyo in ematologia. Si tratta di una nuova opzione terapeutica per la Lma Flt3-Itd positiva di nuova diagnosi, una forma aggressiva associata a un rischio maggiore di recidiva e a una prognosi sfavorevole.

L'approvazione si è basata sui risultati dello studio di fase 3 Quantum-First, pubblicato su The Lancet, che ha dimostrato come l’aggiunta di quizartinib alla chemioterapia standard ad alte dosi, con o senza trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche di consolidamento, seguita da monoterapia di mantenimento fino a circa 3 anni, migliora significativamente la sopravvivenza globale e riduce il rischio di mortalità del 22% rispetto alla chemioterapia standard.

"L’obiettivo - sottolinea Petruzzelli - è vivere una vita di qualità. Penso sia un traguardo raggiungibile, anche grazie al supporto psicologico, un aspetto già normato sotto il profilo operativo ma che, di fatto, non è ancora esigibile. È necessario, quindi, attivarsi per calare a terra ciò che abbiamo scritto ovunque, dal piano oncologico in avanti". Esiste infatti "la Rete nazionale dei tumori rari (Rntr), approvata in Conferenza Stato-Regioni, ma salvo pochissime eccezioni, di fatto non è stata ancora implementata". La Rntr "descrive centri hub and spoke, definendo chi può curare cosa e in quale modo - chiarisce - e descrive anche come il paziente può entrare nella Rete. Sulla carta abbiamo tutto, nella pratica resta da declinare ciò che è stato identificato nelle esigibilità dei malati". Sono aspetti che raccontano la necessità di "passare a una rete istituzionalizzata più alta - conclude - che renderebbe l'accesso ai servizi più omogeneo".

Un morto e altri 11 casi di Legionella a Milano dove si teme un focolaio di contagio in zona San Siro. L'Aagenzia di tutela della salute della città sta gestendo il sospetto focolaio con gli 11 casi che "presentano fattori di rischio predisponenti per l'infezione da legionella. Una persona è deceduta e, attualmente, 8 sono ricoverate", è il primo bilancio diffuso mentre proseguono gli accertamenti.

"Sono state avviate indagini volte a identificare l'origine nel contagio con campionamenti nelle abitazioni, i cui esiti di laboratorio sono ancora in corso - informa l'Ats - e con la valutazione di altri luoghi sensibili del quartiere". La legionella è un batterio che vive negli ambienti acquatici, da cui può diffondersi nella rete idrica delle abitazioni e di altri impianti. Il contagio avviene esclusivamente attraverso l'inalazione di minuscole gocce (aerosol) di acqua contaminata. Non è possibile il contagio da persona a persona, né bevendo l'acqua, ricordano gli esperti dell'agenzia che stanno proseguendo in queste ore con l'attività di sorveglianza epidemiologica e di completamento delle indagini ambientali.

Jannik Sinner si è goduto la festa per la vittoria delle Atp Finals in compagnia. Dopo il trionfo a Torino contro Carlos Alcaraz, il fuoriclasse azzurro ha abbracciato il suo angolo. Dai coach Simone Vagnozzi e Darren Cahill al resto dello staff, fino alla compagna Laila Hasanovic. La modella danese è stata la prima a ricevere l'abbraccio del fuoriclasse azzurro al termine del match e subito dopo la premiazione si è avvicinata a lui con una sorpresa. Quale? Il cane Snoopy, entrato in campo per vedere da vicino la coppa delle Atp Finals e partecipare anche lui alla festa.

Sinner ha quindi accarezzato il cucciolo, concedendosi poi anche a lui per le foto di rito con la coppa. Un momento divertente nel corso della premiazione.

Insieme nella vita, unite anche nell'ultimo addio, con un doppio suicidio assistito. Alice ed Ellen Kessler, protagoniste del celebre duo artistico tedesco delle Gemelle Kessler - amatissime anche in Italia dagli anni Sessanta in poi - sono morte all'età di 89 anni^[1] .

Il testamento di Ellen e Alice

Icone della Germania del dopoguerra e dello spettacolo europeo, le due sorelle avevano conquistato il pubblico internazionale come cantanti, ballerine e attrici. Secondo quanto riportato da giornale "Bild", le gemelle - da sempre inseparabili - avevano espresso già nell'aprile 2024 un desiderio molto preciso riguardo al loro ultimo saluto: volevano essere cremate e deposte nella stessa urna. Con loro, anche le ceneri della madre Elsa, scomparsa a 69 anni, e quelle del cane Yello, morto a 14 anni. "Lo abbiamo disposto anche nel testamento", aveva spiegato Ellen al quotidiano tedesco. Una scelta che riflette la loro storia: due vite parallele, condivise in ogni momento, che ora si ricongiungono anche oltre il palcoscenico.

Il loro successo esplose alla fine degli anni '50, quando il celebre look in calzamaglia e le coreografie perfettamente sincronizzate resero le loro lunghissime gambe un marchio di fabbrica noto in tutto il mondo. Da allora, Alice ed Ellen rimasero una presenza costante nella televisione europea, apparendo in varietà, musical e spettacoli che segnarono un’intera epoca. Con le canzoni "Da-da-un-pa" (o "dadaumpa"), "Pollo e champagne" e "La notte è piccola" e con il fisico slanciato le biondissime sorelle conquistarono una popolarità straordinaria nei più noti programmi televisivi della Rai in bianco e nero. Le loro gambe lunghe e affusolate sono entrate nell'immaginario collettivo stravolgendo la storia della tv, cantando e ballando negli show del sabato sera come "Giardino d'invermo", "Studio Uno" e "Canzonissima".

La carriera in Italia delle icone del Da-da-un-pa

Nate il 20 agosto 1936 a Nerchau, cittadina della Sassonia, che dopo la seconda guerra mondiale venne inclusa nella Repubblica Democratica Tedesca, Alice ed Ellen frequentarono la scuola di danza fin dall'età di 6 anni. A 11 anni vennero avviate al programma per adolescenti del Teatro d'Opera di Lipsia e a 18 fuggirono dalla Germania comunista rifugiandosi nella Germania Ovest per intraprendere la carriera di ballerine al Palladium di Düsseldorf come Die Kessler-Zwillinge.

Fra il 1955 e il 1960 le gemelle Kessler esibirono al Lido di Parigi con il corpo di ballo delle Bluebell Girls di Margaret Kelly, dove furono scoperte dal ballerino e coreografo Don Lurio (1929-2003). Una volta notate, decise di portarle in Italia e le fece ingaggiare dalla Rai. Il 21 gennaio 1961 debuttarono nella trasmissione televisiva di grande successo "Giardino d'inverno" con la regia di Antonello Falqui, l'orchestra diretta dal maestro Gorni Kramer, le coreografie di Don Lurio e la partecipazione di Henri Salvador e del Quartetto Cetra: le gemelle lanciarono i brani "Pollo e champagne" e "Concertino", cover della canzone del 1959 del Quartetto Cetra. L'allora direttore generale della Rai Ettore Bernabei impose loro le calze nere per coprire i 105 centimetri di gambe, diventando, negli auspici dei funzionari della tv, protagoniste di un erotismo 'freddo', che non emoziona e non turba, teutonico e perciò nordico quanto basta.

Il gradimento del pubblico convinse la Rai a includerle nell'ottobre del 1961 cast di "Studio Uno", sempre con la regia di Falqui, in cui cantavano e ballavano la sigla di apertura "Da-da-un-pa", che si trasformò in una sorta di inno alla seduzione: il successo fu così clamoroso che per le gemelle Kessler si aprirono anche le porte del cinema, del teatro e della pubblicità.

Sul grande schermo appaiono nei film "Gli invasori" (1961) di Mario Bava (1961), "Rocco e le sorelle" (1961) di Giorgio Simonelli, "Sodoma e Gomorra" (1962) di Robert Aldrich, "Canzoni, bulli e pupe" (1964) di Carlo Infascelli, "Il giovedì" (1964) di Dino Risi, accanto ad Alberto Sordi. Nel 1963 appaiono sulla copertina della rivista "Life" e esordiscono nel teatro impegnato di Bertolt Brecht.

Nel 1964 le gemelle Kessler parteciparono al nuovo varietà del sabato sera della Rai "Biblioteca di Studio Uno" di Falqui insieme al Quartetto Cetra. Vennero di nuovo ingaggiate nel cast dell'edizione del 1965 di "Studio Uno", cantando la sigla "La notte è piccola", destinata a diventare una delle loro canzoni più celebri. Nel 1966, durante l'ultima edizione di "Studio Uno" cantarono e ballarono la sigla iniziale "Su e giù" e si poterono esibire per la prima volta senza le pesanti calze scure di nylon e con la minigonna.

Il successo delle gemelle Kessler apparve inarrestabile nella seconda metà degli anni '60 con la loro partecipazione a numerose trasmissioni televisive, come "La prova del nove". Nell'edizione 1969 di "Canzonissima" affiancarono alla conduzione Johnny Dorelli e Raimondo Vianello e cantarono la sigla "Quelli belli come noi". Al tempo stesso dettero vita a una nutrita discografia costituita da 45 giri. Girarono anche caroselli pubblicitari per Omsa, una delle più note aziende italiane specializzate nella produzione di calze femminili, all'insegna dello slogan "Che gambe!".

Dopo aver recitato accanto a Johnny Dorelli nella serie tv in sette episodi "K2 + 1" (1971) del regista Luciano, negli anni Settanta Alice ed Ellen Kessler diradano le loro apparizioni negli show del sabato sera (era il momento dell'ascesa di Raffaella Carrà), recitando in teatro in commedie musicali di Garinei e Giovannini.

Nel 1974 furono invitate dal regista Antonello Falqui al varietà del sabato sera "Milleluci", condotto da Mina e da Raffaella Carrà. Nello stesso anno accettarono di posare per l'edizione italiana del periodico "Playboy", che toccò in quell'occasione il picco massimo di copie vendute fino ad allora. Negli anni Ottanta condussero in Rai le trasmissioni "Buonasera con... Alice ed Ellen Kessler" (Rete 2, 1981), la seconda edizione di "Al Paradise" (Rai 1, 1984) e "La fabbrica dei sogni" (Rai 3, 1987-1988), apparendo anche come ospiti in altri programmi.

Nel 1986 le gemelle Kessler tornarono in Germania e si stabiliscono a Grünwald, sobborgo di Monaco di Baviera, pur non trascurando frequenti ritorni in Italia, soprattutto per partecipare a trasmissioni televisive. Ed è in quel periodo che i governi di Germania e Italia conferirono alle due sorelle riconoscimenti per l'opera di promozione della cooperazione fra entrambi i paesi svolta con la loro attività artistica. Nel 1990 fecero parte della seconda edizione del varietà estivo di Canale 5 "Una rotonda sul mare" come cantanti in gara, e si cimentano per l'ultima volta come conduttrici nel 2004 per il varietà comico di Italia 1 "Super Ciro".

Nell'ottobre 2011, dopo trent'anni di assenza dal palcoscenico, le gemelle Kessler tornarono in scena nei teatri italiani come protagoniste del musical "Dr. Jekyll e Mr. Hyde", diretto da Giancarlo Sepe e tratto dal romanzo di Robert Louis Stevenson. Sono poi comparse al fianco di Ulrich Tukur anche in un episodio della serie poliziesca tedesca "Tatort", trasmessa sul canale Ard. Nel 2012 cantarono il brano di Carmen Miranda "The Lady in the Tutti Frutti Hat", colonna sonora del film "Good As You - Tutti i colori dell'amore". In occasione del Festival di Sanremo 2014 condotto da Fabio Fazio furono ospiti della seconda serata della kermesse canora.

In Italia hanno avuto lunghe storie sentimentali: Alice è stata a lungo la compagna del cantante Marcel Amont e poi dell'attore Enrico Maria Salerno, mentre Ellen è stata per molti anni la compagna dell'attore Umberto Orsini e ha raccontato di essere stata, per una notte, amante dell'attore Burt Lancaster nel suo periodo parigino del 1956. Da tempo ritiratesi dallo spettacolo, vivevano a Monaco di Baviera, ciascuna in un appartamento comunicante con quello dell'altra. (di Paolo Martini)

"Sono stato a Napoli all'Istituto nazionale tumori Irccs Fondazione 'G. Pascale', una eccellenza italiana nel mondo, a parlare dell'innovazione al servizio della prevenzione. Con gli stili di vita salutari ma anche e soprattutto con gli strumenti della prevenzione si possono evitare i tumori e allontanare la mortalità. Rinnoviamo ancora una volta l'invito a tutti a fare degli stili di vita il 'primum movens' della vita". Così in un video sui social Francesco Vaia, già direttore della Prevenzione del ministero della Salute e oggi componente dell'Autorità garante nazionale dei diritti delle persone con disabilità.

L’evento 'Algoretica e sanità' punta ad “un approccio diverso all’intelligenza artificiale non solo scientifico ma etico. È uno dei temi che mi sta a più a cuore e mi interroga nella relazione di cura. Siamo consapevoli dell’importanza della rivoluzione dell’Ia nella scienza e nella ricerca, perché ci permetterà di vivere nuove frontiere anche negli scenari di cura e sconfiggere malattia, ma ci sfida su altri temi e pervade la nostra vita in tanti aspetti. Nel sistema salute, ad esempio, quali sono gli aspetti che lo rendono uno strumento efficace ed efficienza delle cure e di programmazione sanitaria? Come rendere più efficace anche nel rapporto Stato-regioni o costo-benefici?”. Così la senatrice del Pd, Beatrice Lorenzin, che oggi ha promosso in Senato il convegno al Senato ‘L’Algoretica e sanità- l’Ia nella relazione di cura’ che ha raccolto accademici, clinici, bioeticisti e giuristi per discutere le implicazioni etiche dell’intelligenza artificiale in medicina e i possibili conflitti tra algoritmi, programmazione sanitaria e relazione di cura.

Obiettivo dell’incontro è stato approfondire come garantire un utilizzo etico, responsabile e centrato sulla persona dei nuovi strumenti digitali, preservando il ruolo insostituibile del medico e la fiducia tra medico e paziente. “Oggi chi di decide se un paziente entra in un trial clinico è il medico, e sull’età di accesso decide sempre il medico, ogni paziente è un essere umano ma se ci affidiamo ad un algoritmo che valuta sul costo-beneficio forse un paziente anziano non entrerà in un trial o non accederà ad una terapia. Questo non può accadere”, ha evidenziato la senatrice Lorenzin.

L'intelligenza artificiale, "può far nascere ricchezza ma anche povertà e da rettrice non posso non dirlo - ha precisato la rettrice dell'Università Sapienza di Roma, Antonella Polimeni - Chi è escluso da competenze digitali rischia di rimanere indietro. C’è quindi una sfida etica e politica, come ridistribuire in maniera equa i risultati dello sviluppo economico delle nuove tecnologie? Le nuove generazioni di medici e ricercatori della salute si troveranno in un mondo dove la competenza digitale è legata a quella tecnologica e va rafforzata la dimensione dell’etica. Il medico del futuro dovrà leggere un referto e usa l'algoritmo, ma anche capire i principi e i limiti. Un'università pubblica come La Sapienza ha un compito decisivo: formare i professionisti della salute capaci di governare la tecnologia e non essere governati".

"Ogni salto tecnologico è importante e ha un costo, occorre capire se l’investimento dà valore. In sanità è un tema molto forte. La robotica è la tecnologia più massivamente distribuita sul territorio e oggi questa tecnologia è diventata un punto di arrivo e non uno strumento e quindi costa. Questo ci pone delle domande. Il tema della problematicità dell’Ia, e le valutazioni etiche da parte del sistema sanitario è un passaggio che abbiamo già visto nel mondo dei professionisti del settore quando sono partire le aziende sanitarie. Oggi con l'Ia non stiamo vivendo una fase diversa ma è molto più potente, soprattutto la velocità con cui avviene. Oggi in tre anni avremo questo cambiamento e dobbiamo metterlo a terra. L’Ia potrebbe avere certamente un valore per dare nuovo spazio alle relazioni di cura ma anche di nuovi rapporti tra gruppi professionali. Guadagnare tempo garantendo che la prestazione sanitaria sia allo stesso livello". Lo ha evidenziato Fabrizio d’Alba, presidente Federsanità e direttore generale del Policlinico Umberto I di Roma, nel suo intervento al convegno.

Secondo Oreste Pollicino, professore di diritto della regolamentazione dell'Ia al'Università Bocconi di Milano, intervenuto in videocollegamento al convegno: "La nuova normativa europea rincorre e ha già il fiato corto. E' vero che sanità è ad alto rischio su questo tema ma la Costituzione italiana abbraccia il tema dell’Ia che non è il 'dottore perfetto'. L’articolo 2 della Carta, dice già che la persona come fine e non come oggetto, è più chiara su questo principio di regolamentazione rispetto alla normativa europea di difficile comprensione. Non c’è dubbio - ha aggiunto - che l’accelerazione tecnologica avrà vantaggi nella prevenzione e nell’anticipare cure e diagnosi, ma la personalizzazione delle cure 'scopre' il paziente nella dimensione genetica e in livelli di vulnerabilità. Allora è l’articolo 32 che ci garantisce molto di più di altre norme che vogliono pietrificare la rivoluzione tecnologica, l’articolo 32 dice infatti che la cura è dialogo e ascolto".

Al cittadino cosa arriverà del grande salto tecnologico? "L'obiettivo di questo incontro di oggi risponde a due esigenze, la prima è la cooperazione tra dimensione tecnologica e umana e poi il secondo è governare questo fenomeno. E' l'interdisciplinarietà che ci aiuterà in questo compito con competenze in ambito scientifico, economico, medico, antropologico e giuridico. L'innovazione tecnologica va abitata con una finalità che è lo sviluppo umano, sono termini che non nascono a caso ma da un riflessione che vuole conservare l'aspetto umano nell'applicazione dell'intelligenza artificiale, Ia". Così ha concluso Lucio Romano, Centro interuniversitario di ricerca Bioetica.

La famiglia di Leonardo Fiorini esclude che il ragazzo possa essersi tolto la vita. "Escludiamo in maniera categorica il suicidio. Era un ragazzo pieno di vita e di interessi che non aveva mai manifestato alcun tipo di disagio. La famiglia vuole la verità", così l’avvocato Danilo Iafrate, legale della famiglia del 27enne morto dopo essere precipitato giovedì sera dal b&b di via San Calepodio, nel quartiere romano di Monteverde. I funerali sono fissati per domani alle 15.30 all’Abbazia di San Domenico, a Sora.

Intanto sul fronte dell’inchiesta aperta in procura a Roma, nei prossimi giorni verranno sentiti familiari e amici del 27enne, e quelli di David Stojanovic, il venticinquenne che era anche lui nell’appartamento e indagato a piede libero per omicidio. I pm di piazzale Clodio, nell’ambito dell’indagine, disporranno l’analisi dei telefoni sequestrati. E verrà inoltre analizzato anche l’hashish trovato nel b&b.

Per Stojanovic, che si trovava ai domiciliari dopo i fatti, il gip di Roma non ha disposto misura cautelare. “Allo stato gli indizi di colpevolezza emersi a carico dell'indagato per l'omicidio di Leonardo Fiorini non sono sufficienti per l'applicazione di una misura cautelare”, ha sottolineato il giudice nel provvedimento. Nell’ordinanza in particolare si citano diverse testimonianze dei vicini di casa, che risultano “comunque tutte conformi nell'affermare che l'indagato ha trattenuto Fiorini per una gamba per impedire la precipitazione” mentre “sono contraddittorie in ordine a quanto accaduto pochi minuti prima della caduta e, in particolare, in ordine alle modalità con cui” il 27enne “è salito a cavallo del parapetto del balcone per poi precipitare al suolo, circostanza questa fondamentale per comprendere la precisa dinamica del fatto al fine della sua corretta qualificazione giuridica”.

Per il gip quindi “la ricostruzione del fatto fornita dall'indagato, in attesa degli esiti degli accertamenti investigativi in corso (prima fra tutte l'autopsia e gli accertamenti tossicologici sulla vittima), appare, allo stato, credibile, non potendosi escludere una reazione, quale quella descritta dall'indagato di tipo psicotico, conseguente all'uso di cannabinoidi da parte di una persona di giovane età che ne fa un uso solo occasionale”. Risposte, infatti, sono attese dai risultati degli esami tossicologici.

Un trattore con a bordo quattro persone è precipitato, quest'oggi, in un profondo burrone in un'area agricola impervia tra i Comuni di Pallagorio e Casabona, nel Crotonese. Il bilancio dell'incidente è di due morti e un ferito, mentre la quarta persona non risulta coinvolta in quanto sarebbe riuscita ad abbandonare il mezzo prima che precipitasse nel burrone.

Sul posto sono intervenuti i vigili del fuoco del Comando di Crotone che, al loro arrivo, hanno rinvenuto il mezzo agricolo in fondo al dirupo con un notevole dislivello, rispetto alla presumibile area di lavoro o di transito del mezzo, di circa 100 metri. Le operazioni di recupero e soccorso si sono rivelate particolarmente difficili a causa della scarsa accessibilità dell'area, fortemente impervia e con presenza anche di rovi e fitta vegetazione. Si è reso necessario anche l'impiego di un elicottero verricellato del Reparto Volo dei vigili del fuoco di Salerno che ha potuto operare in fondo al burrone trasportando prima il ferito e poi le due salme in un'area accessibile. In tale area, altri due elicotteri del servizio sanitario hanno recuperato il ferito per prestargli le cure del caso, oltre alle due salme per il successivo trasporto. Sul posto anche i carabinieri, al lavoro sulla ricostruzione della dinamica.

Come associazione, "pensavamo già da tempo" a questo progetto. "Finalmente abbiamo avuto la possibilità di realizzarlo grazie alla collaborazione con Gsk, che ha mostrato grande disponibilità e sensibilità verso il tema. Credo che sia un’iniziativa molto importante, perché riesce a raccontare la patologia da diversi punti di vista: quello dei pazienti, naturalmente, ma anche quello dei medici che li seguono ogni giorno - professionisti che fanno parte del nostro board scientifico e conoscono molto bene la realtà dei pazienti della nostra associazione - e infine quello delle istituzioni, che sono state coinvolte e invitate a riflettere e a prendere posizione su questi temi". Così Francesca Torracca, presidente all’Associazione pazienti sindrome di Churg Strauss (Apacs) Aps, descrive il valore del Libro Bianco ‘Storie di vita con Egpa’ dedicato alla Granulomatosi eosinofila con poliangioite, una malattia rara e autoimmune che colpisce i vasi sanguigni di piccole e medie dimensioni, causando infiammazione e danni a vari organi.

Si tratta di "un passo significativo nella storia della nostra associazione - continua Torracca - Questo documento non è solo ricco di contenuti ma anche esteticamente curato: le illustrazioni di Elisa Macellari ne impreziosiscono la veste grafica e lo rendono piacevole da leggere e da sfogliare. Inoltre, la presenza dei patrocini delle società scientifiche testimonia la dimensione corale di questo lavoro, frutto di una collaborazione ampia e condivisa. È un risultato che ci riempie di soddisfazione e che sentiamo davvero come un traguardo importante".

Il Libro bianco "è perfettamente in linea con quello che la nostra associazione fa fin dalla sua nascita - rimarca la presidente Apacs - informare, divulgare, far conoscere. Parliamo infatti di una patologia a bassissima prevalenza — in Italia si stimano circa 1.000-1.100 persone — Questo significa che, purtroppo, è ancora poco conosciuta non solo tra la popolazione generale, ma anche in ambito medico e sanitario: spesso nemmeno i medici di medicina generale la incontrano nel corso della loro carriera".

"Capita infatti - chiarisce Torracca - che un paziente si presenti al pronto soccorso o a una visita specialistica e che la malattia non venga riconosciuta; o che una persona con sintomi precoci, che potrebbero essere indicatori di una vasculite, non venga indirizzata tempestivamente verso gli approfondimenti giusti. Questo porta a diagnosi tardive e, di conseguenza, a prognosi più sfavorevoli, rispetto a quanto si potrebbe ottenere con un riconoscimento precoce. Per questo - aggiunge Torracca - riteniamo fondamentale parlarne: raccontare i problemi dei pazienti, il loro vissuto, le difficoltà quotidiane, serve a far conoscere la patologia e a sensibilizzare chi entra in contatto con il libro — siano essi medici, cittadini o rappresentanti delle istituzioni".

L’ auspicio di Apacs "riguarda proprio quest’ultimo aspetto - sottolinea la presidente dell’Associazione - Nel Libro bianco sono state coinvolte anche voci politiche che si sono impegnate a garantire una maggiore attenzione alla patologia. Sebbene l’Egpa disponga già di un codice di esenzione, non è ancora riconosciuta ai fini dell’invalidità civile, con tutte le implicazioni lavorative, sociali ed economiche che questo comporta per le persone che ne sono affette. Il nostro desiderio è che questo progetto possa contribuire a smuovere le coscienze, a creare le condizioni per un confronto concreto con le istituzioni e portare, finalmente, a un riconoscimento ufficiale della malattia in termini di invalidità civile e accesso alla Legge 104. Attualmente, infatti - conclude Torracca - non esiste un codice di invalidità specifico per l’Egpa: chi ne beneficia lo fa in base ai sintomi e ai danni che la malattia ha causato nel tempo. È un passo che riteniamo necessario per garantire dignità, equità e diritti a chi vive ogni giorno con questa patologia rara".

Accende i riflettori "su una patologia rara, incrementa l’awareness, la conoscenza sull’Egpa, ponendo l’attenzione su alcuni aspetti specifici della malattia per, potenzialmente, anticiparne la diagnosi". Così Giacomo Emmi, professore ordinario di Medicina interna, Università di Trieste e direttore Struttura complessa Medicina clinica e Reumatologia, ospedale universitario Cattinara di Trieste, spiega l’obiettivo del Libro Bianco ‘Storie di vita con Egpa’ dedicato alla Granulomatosi eosinofila con poliangioite, una malattia rara e autoimmune che colpisce i vasi sanguigni di piccole e medie dimensioni, causando infiammazione e danni a vari organi. Il valore aggiunto di questa pubblicazione "è la collaborazione che si è creata fra i pazienti e i medici che, in questo caso - aggiunge - è strettissima, più di quanto probabilmente succede mediamente". L’altro punto di forza "è la multidisciplinarità garantita dalla presenza di vari clinici: dall’immunologo, all’allergologo, dall’antropologo, al nefrologo, all’otorino - chiarisce Emmi - Credo che questa collaborazione tra pazienti e specialisti di diverse branche della medicina, sia una novità” inedita anche, perlomeno, “nel panorama delle malattie rare".

Il libro bianco, che nasce dall’ascolto attivo delle persone con Egpa - grazie all’Associazione pazienti sindrome di Churg Strauss (Apacs) Aps - e dei clinici, "risponde innanzitutto al problema del ritardo diagnostico, che c’è in tutte le malattie rare - osserva l’esperto - ma in particolar modo nell’Egpa, perché ha dei sintomi molto aspecifici, che hanno milioni di persone nel mondo: cioè l’asma e la poliposi nasale. Ci sono milioni di persone, anche in Italia, con questi sintomi che poi, a un certo punto, sviluppano sintomi un po’ più specifici che poi possono far porre il sospetto" della malattia.

Tra i campanelli d’allarme evidenziati nel Libro bianco, "il principale - precisa Emmi - è l’incremento di un tipo di globuli bianchi, gli eosinofili in un paziente che ha l’asma, una storia di rinosinusite e poliposi. La comparsa di sintomi magari aspecifici ma sistemici - febbre, perdita di peso e stanchezza - che non si spiegano altrimenti, sono elementi improntati da tenere presente". Ci sono anche sintomi "più specifici o più severi - chiarisce - come alcune manifestazioni cutanee che fanno pensare subito a una vasculite, ad esempio una porpora, o a una neuropatia, cioè un’infiammazione dei nervi. In questo caso, di solito, si pone il dubbio clinico". Possono inoltre verificarsi "manifestazioni severe come l’interessamento infiammatorio del cuore: in quel caso ovviamente il sospetto diventa alto". L’Egpa interessa "giovani - ricorda Emmi - di solito persone tra i 30 e i 50 anni, senza una particolare preferenza maschi-femmine. Quasi tutti sono asmatici ma, spesso, a differenza di quello che avviene nell’asma comune, il paziente diventa asmatico proprio in età adulta". In una patologia così rara "l’associazione dei pazienti - conclude l’esperto - è fondamentale perché riesce a collaborare tantissimo con chi ha la patologia, ma anche con gli stakeholder: è in grado di indicare i centri giusti" e "per, il contatto stretto coni clinici", aiuta anche a migliorare la qualità delle cure.

"È nato dall’ascolto delle voci dei pazienti, raccolte grazie al contributo dell’Associazione pazienti sindrome di Churg Strauss (Apacs) Aps che ha portato con grande autenticità e forza emotiva le storie, i bisogni e le difficoltà quotidiane dei pazienti, delle loro famiglie e dei caregiver". Così Valentina Angelini, Patient Affairs Director Gsk spiega l’origine del Libro Bianco ‘Storie di vita con Egpa’ dedicato alla Granulomatosi eosinofila con poliangioite che "non è semplicemente un progetto, ma un impegno concreto, un aiuto verso le persone che vivono con questa malattia rara, multisistemica e complessa". Accanto a quella dei pazienti, nel testo c’è anche "la voce dei medici che ogni giorno lavorano - continua Angelini - per ridurre i tempi di diagnosi e rendere accessibili le migliori cure possibili; capaci non solo di trattare la malattia, ma anche di alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita. Infine, il Libro bianco si rivolge anche alle istituzioni e alle associazioni: il suo obiettivo è stimolare azioni concrete affinché l’Egpa sia meglio riconosciuta e perché diagnosi e trattamenti siano disponibili in tempi più rapidi per tutti i pazienti".

Le testimonianze raccolte nel Libro Bianco, sottolinea Angelini, "ci mostrano in modo molto concreto cosa significa convivere con l’Egpa: il percorso spesso lungo, faticoso, fatto di continui spostamenti per trovare un centro di riferimento, per ottenere una diagnosi corretta, per accedere alle cure". Nel testo corale "emergono con chiarezza la difficoltà diagnostica e la profonda disomogeneità" di riferimenti "sul territorio. Ci sono centri in cui la patologia viene riconosciuta e gestita - puntualizza - ma ci sono anche persone che vivono in aree più disagiate, che non hanno questa possibilità e sono costrette a veri e propri ‘pellegrinaggi sanitari’ in cerca di una risposta. Questo non dovrebbe accadere - afferma - Tutti i pazienti hanno diritto alla stessa opportunità di diagnosi tempestiva e trattamento adeguato, ovunque vivano".

Dal Libro bianco emerge anche un forte "messaggio di speranza perché, grazie al lavoro dell’associazione di pazienti Apacs", si rende concreto "un senso di comunità, di unione", di sostegno e fiducia perché, secondo Angelini, "i farmaci senza i pazienti, senza il loro contributo al disegno degli studi e a portare il loro punto di vista, non basterebbero. Questa dovrebbe essere la direzione verso cui andare: una sanità in cui il paziente non è solo colui che usufruisce", di una serie di servizi, "ma colui che partecipa allo sviluppo dei farmaci e alla creazione di soluzioni che vadano a colmare i bisogni di chi ha una patologia. Il paziente deve diventare sempre più consapevole di quello che ha a disposizione e di quanto la sua voce sia importante e debba essere ascoltata - conclude - dalle associazioni dei pazienti, dalle aziende farmaceutiche e dalle istituzioni".

"L’approvazione di mavacamten per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica rappresenta un cambiamento sostanziale nella pratica clinica. Per la prima volta abbiamo un farmaco capace di agire direttamente sui meccanismi alla base di questa malattia complessa, che può provocare ostruzione al flusso di sangue dal ventricolo sinistro, difficoltà di rilassamento del cuore, aritmie e insufficienza mitralica". Così all’Adnkronos Salute Gianfranco Sinagra, direttore del Dipartimento Cardiovascolare e presidente eletto della Società italiana di Cardiologia, durante l’annuncio – oggi a Roma – dell’approvazione di Aifa alla rimborsabilità di mavacamten per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (Cmio) sintomatica (classe II-III secondo la classificazione NYHA) in pazienti adulti nei quali la terapia standard risulta insufficiente

"Mavacamten, appartenente alla nuova classe degli inibitori della miosina, riesce a ridurre in modo significativo il gradiente di ostruzione. Lo fa – spiega Sinagra - migliorando l’efficienza energetica e metabolica del muscolo cardiaco, favorendo una migliore funzione di pompa e una riduzione delle dimensioni del cuore. Tutto questo si traduce in benefici concreti per i pazienti: meno sintomi, maggiore capacità di esercizio fisico e — con buona probabilità — un impatto positivo sull’evoluzione della malattia a lungo termine. Ricordiamo che circa il 50% dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica presenta un’ostruzione significativa. Tuttavia, con le terapie tradizionali solo meno di un terzo otteneva un beneficio clinico soddisfacente. Gli inibitori della miosina, soprattutto se aggiunti al trattamento standard (il cosiddetto on top), permettono miglioramenti rapidi del gradiente e dei sintomi. Inoltre, renderanno probabilmente possibile ridurre in futuro le dosi di altri farmaci, con un impatto positivo sulla qualità di vita".

Sul lungo periodo, una "riduzione stabile dell’ostruzione può influire sulla dimensione e sulla funzione del cuore, sul rischio di aritmie e quindi sulla probabilità di eventi gravi – osserva il presidente eletto della Sic -. Va ricordato che la cardiomiopatia ipertrofica è una delle principali cause di morte improvvisa nei giovani. Per questo motivo è particolarmente incoraggiante pensare che questi farmaci possano modificare in profondità la biologia del miocardio e forse prevenire le forme più avanzate e pericolose della malattia".

In Italia "si stima che ci siano circa 100.000 persone affette da cardiomiopatia ipertrofica. Di queste - ricorda Sinagra - circa la metà presenta forme clinicamente rilevanti, con sintomi impattanti sulla qualità della vita, e solo una parte risponde adeguatamente alle terapie tradizionali. È una malattia non molto frequente, ma con un peso importante perché interessa spesso individui tra i 20 e i 40 anni, cioè in una fase della vita in cui si è maggiormente attivi, produttivi e impegnati in attività fisiche e professionali. In questi soggetti la malattia può generare una notevole disabilità, oltre ai rischi più nascosti legati alla sua stessa natura".

La diagnosi richiede un "alto livello di attenzione clinica: il sospetto è fondamentale, soprattutto in presenza di sintomi come affaticamento, palpitazioni o ridotta tolleranza allo sforzo. Gli studi clinici disponibili hanno dimostrato che farmaci come mavacamten migliorano proprio questi aspetti: lo stato dei sintomi, la capacità di esercizio al test cardiopolmonare e alcuni biomarcatori che riflettono la biologia della malattia" conclude.

"Il primo problema che un paziente con cardiomiopatia ipertrofica deve affrontare è spesso la diagnosi. Quando arriva, scatena un momento di paura: è comprensibile, perché la persona cerca informazioni online e si imbatte subito nelle possibili complicanze della malattia. Inoltre, viene informata del fatto che la cardiomiopatia può avere una componente genetica familiare. Questo genera ulteriore preoccupazione, non solo per sé stessi ma anche per i propri figli". Così all’Adnkronos Salute, Franco Cecchi, presidente dell’Aicarm Aps (Associazione italiana cardiomiopatie), intervenuto oggi a Roma alla conferenza stampa di annuncio dell’approvazione di Aifa alla rimborsabilità di mavacamten per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (Cmio) sintomatica (classe II-III secondo la classificazione NYHA) in pazienti adulti nei quali la terapia standard risulta insufficiente.

"A condurre alla diagnosi, però, sono quasi sempre i sintomi. I più comuni – ricorda Cecchi - riguardano la difficoltà nello svolgere sforzi anche moderati: fare le scale, per esempio, diventa faticoso. Altri pazienti lamentano palpitazioni, che possono essere semplici extrasistole ma anche aritmie più serie, come la fibrillazione atriale. C’è poi chi avverte un dolore toracico diverso da quello tipico dell’ischemia: un dolore più oppressivo, che dura più a lungo e che può comparire in qualsiasi momento, persino a riposo". Questi disturbi "compromettono la qualità della vita. La buona notizia - sottolinea Cecchi - è che oggi disponiamo di una gamma di farmaci consolidati, a cui si aggiungeranno presto nuove terapie innovative anche in Italia. Questi trattamenti, come quello approvato da Aifa, permettono di migliorare in modo significativo la sopravvivenza, la qualità della vita e di ridurre proprio quei sintomi che hanno portato alla diagnosi".