(Adnkronos) - La sindrome di Rett resta una delle malattie neurologiche rare più complesse e meno conosciute, ma anche una delle condizioni che richiedono con maggiore urgenza un approccio integrato tra ricerca, assistenza e politiche sanitarie. È quanto emerso dal digital talk ‘Sindrome di Rett: bisogni, prospettive e priorità emergenti dall’Europa all’Italia’, promosso da Adnkronos in collaborazione con Acadia, che ha riunito clinici, associazioni di pazienti e comunità scientifica per fare il punto su criticità e prospettive. Al centro del confronto - disponibile sui canali web e social di Adnkronos - i contenuti del Libro Bianco europeo sulla sindrome di Rett, presentato al Parlamento europeo con il contributo di esperti e associazioni. Il documento individua le principali priorità per migliorare diagnosi, presa in carico, ricerca e accesso alle cure, evidenziando criticità come la scarsa conoscenza della malattia, la disomogeneità dei centri di riferimento e la necessità di percorsi assistenziali continui lungo tutto l’arco della vita. 

La sindrome di Rett interessa prevalentemente il sesso femminile e in Italia coinvolge circa 1.500-2.000 bambine e donne. È una patologia genetica rara caratterizzata da bisogni assistenziali complessi e da una compromissione progressiva delle funzioni neurologiche e motorie. Le pazienti vengono spesso definite ‘le bimbe dagli occhi belli’ per la capacità di comunicare emozioni attraverso lo sguardo, anche in presenza di gravi difficoltà motorie e comunicative. 

Sul fronte assistenziale, l’Italia presenta una rete di centri di riferimento relativamente strutturata, ma con forte disomogeneità territoriale. “Come per altre malattie rare, esistono centri individuati a livello regionale e riconosciuti istituzionalmente, con competenze specifiche sia nella diagnosi sia nel follow-up dei pazienti”, spiega Aglaia Vignoli, professore associato di Neuropsichiatria infantile dell'Università Statale di Milano, direttore del dipartimento di Neuropsichiatria infantile Asst Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Milano. “Tuttavia, la loro distribuzione sul territorio resta disomogenea”. I centri sono concentrati soprattutto al Nord, con minore presenza nel Centro-Sud, costringendo molte famiglie a spostamenti complessi”. La patologia si manifesta nei primi anni di vita e richiede una presa in carico multidisciplinare. “I primi sintomi compaiono nel primo anno di vita e il quadro clinico si manifesta pienamente entro i primi 2-3 anni”, chiarisce Vignoli. Oggi le terapie sono soprattutto sintomatiche, ma la ricerca sta esplorando approcci innovativi capaci di agire anche sui meccanismi biologici della malattia. 

Un nodo centrale riguarda l’evoluzione dei bisogni nel tempo. “Nei primi anni assumono rilievo sonno, epilessia e nutrizione; successivamente diventano centrali la componente motoria e la deambulazione”, precisa Giulia Prato, neuropsichiatra Uoc Neuropsichiatria infantile Istituto Giannina Gaslini, Genova. La malattia richiede quindi un’équipe multidisciplinare e percorsi di cura flessibili. Critico anche il passaggio all’età adulta, dove la continuità assistenziale spesso si interrompe: “Servirebbero percorsi strutturati di transizione programmata”, sottolinea Prato. Tre le priorità indicate dall’esperta: rafforzare le competenze cliniche, migliorare l’organizzazione dei percorsi territoriali e sostenere le famiglie e i caregiver, spesso sottoposti a un carico assistenziale elevato. 

Le associazioni che hanno partecipato hanno evidenziato l’importanza di fornire supporto alle famiglie, ma anche all’evoluzione dei trattamenti. Per Salvatore Franzè, residente Pro Rett Ricerca ente filantropico, “la ricerca rappresenta la strada per cambiare il futuro delle nostre figlie. Studi preclinici hanno mostrato la possibile reversibilità di alcuni aspetti della sindrome nei modelli animali, aprendo nuove prospettive terapeutiche”. 

Cristiana Mantovani, presidente di AIRett, ha ricordato l’impegno dell’associazione nel sostegno alla ricerca applicata e nello sviluppo di progetti finalizzati a “migliorare la quotidianità delle persone con sindrome di Rett, compresi strumenti innovativi per la comunicazione”. Simona Piccolo, presidente di ConRett Ets, ha invece sottolineato il valore delle associazioni nell’accompagnare le famiglie lungo tutto il percorso della malattia. “Le associazioni - evidenzia - sono ponti verso la ricerca, verso le nuove frontiere terapeutiche e verso i centri competenti per la presa in carico”. Infine, Adriana Russo, presidente di Noi Insieme Rett, ha richiamato l’attenzione sulla complessità della vita quotidiana delle famiglie e sulla necessità di costruire percorsi assistenziali che accompagnino le persone con sindrome di Rett lungo tutto l’arco della vita. In particolare, nella transizione all’età adulta, che resta una delle fasi più delicate e meno strutturate del percorso assistenziale.