(Adnkronos) - Gli italiani conoscono poco la realtà delle persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, che sono oltre 360mila in Italia ( 0,7% della popolazione), ma è in aumento la sensibilità sul tema e cresce il numero di chi sceglie di sostenere gli enti che si occupano di ‘assistenza alle persone con disabilità motorie, cognitive e sensoriali’. Lo rivela la ricerca condotta a giugno 2025 da AstraRicerche per la Lega del Filo d’Oro, su un campione di oltre mille italiani tra i 18 e i 75 anni. In occasione della Giornata Internazionale della Sordocecità (27 giugno), la Fondazione Lega del Filo d'Oro Ets, ente filantropico, da 60 anni punto di riferimento in Italia per la sordocecità e la pluridisabilità psicosensoriale, riaccende l’attenzione su questa disabilità unica e specifica, per dare voce alle istanze di chi non vede e non sente e delle tante famiglie che chiedono soluzioni concrete per il futuro dei propri figli, una fascia non trascurabile di popolazione, spesso invisibile, che rischia di essere confinata nell’isolamento imposto dalla propria disabilità a causa delle barriere e delle disuguaglianze che è costretta ad affrontare, anche nelle attività quotidiane e più importanti. Una persona con sordocecità, ad esempio, non può andare in ospedale senza essere accompagnata da un interprete, bambini e ragazzi non possono frequentare la scuola senza programmi adeguati, gli adulti non possono accedere al mondo del lavoro, senza politiche realmente inclusive. 

Come emerge dall’indagine - informa una nota - sulla sordocecità gli italiani hanno un livello di informazione solo discreto: sanno che è una condizione che si può presentare già dalla nascita, congenita, legata a infezioni durante la gravidanza, a nascita prematura, a rare malattie genetiche (70.4%) e – meno – che è una condizione che si può acquisire nel corso della vita, a seguito di traumi, gravi malattie, etc. (58.9%). Un quinto (19.7%) è erroneamente convinto che la sordocecità sia una disabilità rara, con pochissimi casi in Italia, e un sesto (16.9%) non è a conoscenza delle possibilità per comunicare con il mondo (la persona sordocieca dalla nascita non ha alcun modo di comunicare con il mondo esterno). 

Nonostante una conoscenza ancora parziale, la sensibilità rispetto a questi temi è in crescita: se negli ultimi 10 anni molte ‘buone cause’, aree di intervento degli enti del Terzo Settore, hanno visto una diminuzione del numero di sostenitori tramite donazione, la più rilevante eccezione è costituita dalla ‘assistenza alle persone con disabilità motorie, cognitive e sensoriali’, passata dal 9.4% del 2016 al 16.4% del 2025. E dal 2016 al 2025 la parte degli italiani che dichiarano di conoscere la Lega del Filo d’Oro non solo di nome ma, in modo qualificato, è passata dal 31.0% al 46.2%. 

Al fine di porre l’attenzione su alcuni temi centrali per promuovere un reale cambiamento, la Lega del Filo d’Oro ha presentato nel marzo del 2024, alla Camera dei deputati, il ‘Manifesto delle persone sordocieche’, un documento in dieci punti in cui si chiede alle Istituzioni un maggior impegno affinché ogni persona sordocieca venga riconosciuta e sostenuta, ovunque e sempre, con accesso a cure, interpreti e strumenti che possano davvero fare la differenza nella vita di tutti i giorni. Perché l’inclusione scolastica, la mobilità autonoma, l’accessibilità dei luoghi di sport e cultura, la possibilità di lavorare e abitare in spazi pensati per le esigenze specifiche di chi non vede e non sente non sono solo diritti, ma passi fondamentali verso una società in cui nessuno venga lasciato indietro.  

“Da 60 anni il lavoro della Lega del Filo d’Oro è animato dalla passione e, soprattutto, dal coraggio di vedere e ascoltare “oltre” ciò che è possibile, per dare voce ai bisogni delle persone sordocieche e delle loro famiglie, costruendo un futuro in cui ognuno possa autodeterminarsi e vivere una vita dignitosa e autonoma - afferma Rossano Bartoli, presidente della Fondazione Lega del Filo d’Oro – Questa Giornata rappresenta un’occasione preziosa per fare il punto su quanto è stato fatto negli anni, ma soprattutto su quanto resta ancora da fare per garantire la piena inclusione di chi non vede e non sente, a partire dal pieno riconoscimento da parte delle Istituzioni della sordocecità come disabilità specifica. La Lega del Filo d’Oro crede fermamente che con il sostegno di tutti si possano superare le sfide attuali per creare una società più equa e accessibile, capace di riconoscere il potenziale delle persone sordocieche come una risorsa preziosa per l’intera collettività”. 

Da sessant’anni, la Lega del Filo d’Oro è impegnata in prima linea nel portare all'attenzione delle Istituzioni politiche e dell'opinione pubblica le istanze delle persone sordocieche e con pluridisabilità psicosensoriale e delle loro famiglie, promuovendo l’autonomia, l’inclusione sociale e il pieno riconoscimento dei loro diritti. In particolare, molti sforzi sono stati condotti affinché non fosse fermato l’iter per la revisione e la piena applicazione della Legge 107/2010 sul riconoscimento della sordocecità come disabilità unica e specifica.  

A tal proposito, nel marzo dello scorso anno il Consiglio dei Ministri ha approvato un importantissimo disegno di legge (il cosiddetto semplificazioni-bis) volto a garantire il riconoscimento della sordocecità a tutte le persone che manifestano compromissioni totali o parziali combinate della vista e dell'udito, congenite o acquisite, a prescindere dall'età di insorgenza. Tale misura si inserisce nel più ampio disegno di riforma avviato con la Legge Delega per la Disabilità (Legge 22 dicembre 2021, n. 227), che accompagnerà l’aggiornamento della definizione di sordocecità a una semplificazione dei criteri e delle modalità di accertamento. 

La nuova definizione di sordocecità – che la Fondazione auspica possa essere approvata anche dal Parlamento – segna un cambio di passo fondamentale per le persone sordocieche. Avere una definizione che finalmente riconosca la sordocecità, indipendentemente dall’età, è di cruciale importanza per garantire pienamente il diritto alla salute e all’assistenza, nonché per promuovere una reale autodeterminazione. La sfida del pieno riconoscimento della sordocecità come disabilità specifica non deve, pertanto, esaurirsi in un – auspicato e necessario – miglioramento della presa in carico sanitaria e sociosanitaria, ma consiste nel tradurre le politiche di inclusione in diritti pienamente esigibili. 

(Adnkronos) - Antonio Cassano 'incorona' Gennaro Gattuso. L'ex attaccante ha speso parole d'elogio per il nuovo commissario tecnico della Nazionale, da poco nominato come successore di Luciano Spalletti sulla panchina dell'Italia: "Innanzitutto gli faccio un grandissimo in bocca al lupo. L’ho sentito prima della sua firma e spesso in questo periodo. È la scelta migliore. La migliore che si potesse fare, è un grandissimo allenatore, perché ha avuto la grande personalità, di fare negli ultimi otto anni di allenare in sei Paesi diversi, allenando squadre complicate come Marsiglia, Valencia, Napoli. Ha avuto molte esperienze importanti e sono molto contento per lui. Ha grande personalità e ha grandi idee", ha detto l'ex attaccante al podcast Calcio con la F. 

"Nelle interviste lui continua a dire che oggi un Gattuso nella sua squadra, nella sua idea di calcio, non giocherebbe. Io gli dico sempre che un Gattuso, se devi andare in guerra sportiva, serve sempre. Ha un secondo molto preparato che sa lavorare bene sulle sue idee, sono convinto che Rino è la scelta migliore, sono convinto più che mai", ha continuato Cassano, "parto dal presupposto che la Nazionale non è buona, però sono convinto che con Rino andremo al Mondiale. Ho questa sensazione, me lo auguro e se lo merita, sia come allenatore sia come persona. E poi ce lo meritiamo noi italiani: 60 milioni di persone e sono già due Mondiali che saltiamo. Non voglio pensare in negativo, voglio pensare che andremo al Mondiale e Gattuso ce la può fare, farà questo miracolo". 

Poi sulla figura di Buffon, sempre più al centro della Nazionale e decisivo per la scelta di Gattuso: "Non ho sentito Gigi, ma se è vero che ha insistito per Gattuso, ha fatto la scelta migliore. Vuol dire che gli stanno dando il rispetto e quellla responsabilità che merita. Ha un ruolo importante e sono contento di questo", ha concluso Cassano. 

(Adnkronos) - Prendersi cura delle categorie di pazienti più fragili e restituire dignità a chi vive ai margini: è questo l’obiettivo del progetto 'Vulnerabili', nato dalla collaborazione tra Novo Nordisk e Fondazione Banco Farmaceutico con il sostegno del vicepresidente della Camera dei Deputati, Giorgio Mulè. Per la prima volta in Italia ed Europa, un’azienda farmaceutica fornirà gratuitamente – e in modo permanente – insulina e dispositivi per la somministrazione a strutture socioassistenziali che si prendono in carico persone indigenti con diabete. Individui che spesso, a causa delle proprie condizioni socioeconomiche, non riescono ad accedere alle cure di cui hanno bisogno. L’obiettivo è semplice ma ambizioso: garantire a ogni persona con diabete, indipendentemente dal suo status socioeconomico, il diritto e l’accesso alle terapie e contribuire a supportare gli operatori sanitari.  

"Con il progetto Vulnerabili, e con la vicinanza delle Istituzioni, rinnoviamo il nostro impegno per garantire l’accesso all’insulina anche ai più fragili. È un’iniziativa - spiega Alfredo Galletti, Corporate vice president e General manager di Novo Nordisk Italia - che riflette la nostra visione di un modello di salute sostenibile, integrato e centrato sulla persona. Crediamo che solo attraverso la collaborazione tra imprese, Istituzioni e Terzo Settore si possano affrontare le grandi sfide sociali, come la povertà sanitaria. Vogliamo essere il motore di un cambiamento sistemico, capace di rispondere alle grandi sfide del nostro tempo con visione, responsabilità e innovazione. Questo progetto è parte del nostro percorso globale 'Defeat Diabetes' e rappresenta un ulteriore passo verso un futuro più equo, solidale e attento ai bisogni delle comunità più fragili". "Vulnerabili" ha ricevuto il sostegno dell’onorevole Giorgio Mulè, vicepresidente della Camera dei Deputati e promotore della Legge 130/2023, una riforma innovativa che ha introdotto, per la prima volta in Italia, lo screening gratuito nazionale per il diabete di tipo 1 e la celiachia nella popolazione pediatrica. 

Grazie alla Legge 130 - riporta una nota - è attualmente in corso il progetto "D1Cescreen", promosso dal ministero della Salute e dall’Istituto superiore di sanità, che coinvolge oltre 5.000 bambini di età compresa tra 2 e 10 anni in quattro regioni italiane. Questo studio pilota esplora la fattibilità di un programma nazionale di prevenzione per due patologie autoimmuni sempre più diffuse e spesso diagnosticate in ritardo. "Il progetto 'Vulnerabili' è la dimostrazione di quanto sia potente la sinergia tra aziende responsabili, fondazioni e associazioni del terzo settore e Istituzioni. Insieme possiamo colmare le disuguaglianze che ancora oggi colpiscono pazienti invisibili, come indigenti, senzatetto e migranti senza accesso regolare alle cure. Iniziative come questa si integrano perfettamente con il percorso che abbiamo tracciato con la Legge 130-2023 e le politiche di prevenzione, perché solo con un impegno condiviso possiamo costruire un sistema sanitario sempre più inclusivo ed equo" osserva Mulè. 

Nel 2025 'Vulnerabili' prevede la distribuzione di dispositivi iniettivi e aghi in grado di rispondere al fabbisogno espresso da alcune realtà socioassistenziali dislocate da Nord a Sud del territorio nazionale, tutte dotate di personale sanitario e di frigoriferi medicali certificati. Novo Nordisk fornirà i device necessari al Banco Farmaceutico che si occuperà della logistica e del trasporto, senza alcun costo per le strutture coinvolte. "Grazie a questo progetto, daremo una risposta al bisogno di chi vive una doppia fragilità: quella della malattia e quella dell’indigenza. Per chi ha il diabete - dichiara Sergio Daniotti, presidente della Fondazione Banco Farmaceutico Ets - l’accesso regolare all’insulina e ai dispositivi per somministrarla è una questione di sopravvivenza che, spesso, per barriere economiche e sociali, non è garantita. Eppure, la capacità di prendersi cura di chi è ammalato e indigente definisce la qualità della nostra civiltà. Siamo felici di poter dare il nostro contributo, di aver incontrato un’azienda che ha scelto di camminare con noi per migliorare la società, e di aver collaborato con istituzioni che hanno compreso quanto sia decisivo lavorare insieme al Terzo Settore per raggiungere chi ha più bisogno". 

Otto le associazioni coinvolte in questa prima fase del progetto che è pronto a partire: Fondazione Fratelli di San Francesco e Opera San Francesco per i poveri di Milano; Medicina e Assistenza ai Margini e Comunità di Sant’Egidio di Roma; Sermig e Camminare Insieme di Torino; Cesaim di Verona; Centro Astalli di Palermo. "Con il progetto 'Vulnerabili', grazie a Novo Nordisk e al Banco Farmaceutico, potremo allargare la platea dei pazienti diabetici seguiti in maniera continuativa, con terapia insulinica corretta e controllata, indipendentemente dalle loro possibilità economico-sociali. Questa collaborazione - aggiunge Carmelo Cottone, Vicepresidente Centro Astalli di Palermo - rappresenta per noi un atto di giustizia sociale che riafferma il diritto alla salute per tutte e tutti, senza discriminazioni, e consente al nostro Centro di fare parte di una rete nazionale solidale che promuove la cultura del dono, della cura e della responsabilità verso gli ultimi". L’avvio del progetto 'Vulnerabili', insieme allo screening pediatrico previsto dalla Legge 130, rappresentano due tasselli complementari di una stessa visione: garantire un equo accesso alle cure e alla prevenzione. 

(Adnkronos) - La stipsi è una spada di Damocle che incombe sulla testa di 13 milioni di italiani, sia nella vita quotidiana che durante i viaggi e le vacanze. Ma il problema è tanto diffuso quanto incompreso. Nella stragrande maggioranza dei casi la stipsi viene affrontata con lassativi ed erbe, anche se nell’80% dei casi non rappresentano una soluzione efficace e duratura. Nonostante questo, secondo i dati dell’Aifa (Agenzia Italiana del Farmaco), la spesa complessiva per i lassativi nel 2023 ha raggiunto i 130 milioni di euro, in crescita del 4,5% rispetto all’anno precedente. A questi vanno aggiunti circa 2,4 miliardi di euro di spese in lassativi a base di vegetale. A puntare i riflettori sull’abuso, inteso come uso diffuso e inappropriato, di farmaci ed erbe a scopo lassativo è stato Adolfo Renzi, responsabile dell'Unità Operativa delle Malattie Funzionali dell’Esofago e del Colon-Retto dell’Ospedale Buon Consiglio Fatebenefratelli di Napoli, in occasione del secondo congresso 'Hot Topics in Functional Digestive Surgery Meeting', promosso dall’Ospedale Buon Consiglio Fatebenefratelli di Napoli e dalla Società Italiana Unitaria di Colon-Proctologia (Siucp), che si è appena concluso a Napoli. 

“Molti pensano che la stipsi sia una patologia unica, ma in realtà è un sintomo con molteplici cause – spiega Renzi – Principalmente, si distinguono due tipi: la stipsi da rallentato transito intestinale e quella da difficoltà alla defecazione. Quest’ultima, in particolare, è legata a ostacoli anatomici come il prolasso rettale, il rettocele, l’intussuscezione rettale, il cistocele e disfunzioni del pavimento pelvico. Per questo tipo di stipsi, che rappresenta l’80% dei casi totali, è fondamentale rivolgersi a colon-proctologi. Questi specialisti possono diagnosticare attraverso esami come la defecografia o la defeco-Rm, e identificare problemi specifici”.  

I sintomi riferiti dai pazienti con stipsi sono generalmente lo sforzo eccessivo e prolungato durante la defecazione; il senso di ostruzione o blocco anale; sensazione di evacuazione incomplete e il ricorso a manovre manuali o ausili tipo clisteri e supposte. “A soffrirne maggiormente sono le donne di mezza età, magari con una o più gravidanze, che riferiscono un incompleto svuotamento intestinale – afferma Renzi –. La stipsi può ridurre notevolmente la qualità di vita delle persone, rendendo in particolare i viaggi e le vacanze stressanti e problematiche. La tendenza, tuttavia, è quella di ricorrere a palliativi, come lassativi, che in 3 casi su 4 sono inutili o possono addirittura rivelarsi dannosi anche se ‘naturali’”. 

Prima di ricorrere a lassativi, gli esperti sottolineano sempre di più l’importanza fondamentale di una dieta ricca di fibre (frutta, verdura, cereali integrali, legumi), un’adeguata idratazione (almeno 1.5-2 litri di acqua al giorno) e l'attività fisica regolare come prima linea di difesa contro la stitichezza. “Ma quando il problema persiste è consigliabile rivolgersi allo specialista e andare più a fondo – raccomanda Renzi –. Infatti, la buona notizia è che esistono trattamenti personalizzati, anche chirurgici, che possono risolvere definitivamente il problema. Ad esempio, nei casi di ‘defecazione ostruita’, la causa più frequente di stipsi, specialmente nelle donne, è possibile oggi ricorrere a un nuove tipologie di intervento, che variano a secondo della causa del ‘blocco’, che sono poco dolorose, mini-invasive e che necessita pochi giorni di ricovero. Grazie al Sistema sanitario nazionale, questi trattamenti davvero risolutivi possono essere gratuiti, migliorando significativamente la qualità della vita di chi soffre di questa condizione”. 

I 5 campanelli d’allarme: 1) Stare sul wc per oltre 15 minuti per evacuare nonostante gli sforzi; 2) Necessitare del clistere; 3) Evacuare in più volte; 4) Avere la sensazione di non aver espulso tutte le feci; 5) Avere un constante peso nell’ano.  

I 4 consigli per gestire la stipsi: 1) Pasti a orari regolari, i quali aiutano il benessere intestinale; 2) Dieta con fibre: è consigliato il consumo di almeno 20-35 grammi di fibre giornaliere.; 3) Esercizio regolare: l'attività fisica facilita l'attività intestinale; 4) Adeguata idratazione: bere acqua aiuta a mantenere un buon transito delle feci che sono più morbide; 5) Evitate di assume lassativi senza averne parlato con il medico. 

(Adnkronos) - Scontro mortale tra un'auto e una moto nella notte in viale Kant, a Roma. Il conducente dell’autovettura subito dopo l'impatto è fuggito lasciando a terra il motociclista, un 35enne che è morto sul colpo. Sono in corso le indagini della Polizia locale di Roma Capitale.  

L'incidente è avvenuto poco dopo la mezzanotte all’intersezione tra viale Kant e via Adriano Fiori. Il conducente della macchina è invece fuggito abbandonando il mezzo sul luogo dell’incidente.  

Immediate le indagini avviate dagli agenti del VII Gruppo Tuscolano della Polizia locale, intervenuti sul posto, che hanno proceduto ad acquisire tutti gli elementi utili e stanno lavorando ininterrottamente da questa notte per il rintracciare il conducente dell'auto e per ricostruire l’esatta dinamica dei fatti. Sequestrati entrambi i mezzi coinvolti.  

(Adnkronos) - Il sogno: una cura per guarire i bambini e ragazzi colpiti dal disordine da deficit di Cdkl5 (Cdd), malattia genetica rara che causa gravi problemi di sviluppo motorio e neurologico, inclusa epilessia. Al lavoro per realizzarlo c'è "un network fantastico", composto da diversi gruppi di ricerca "molto motivati" attivi nel mondo, anche italiani. Gli approcci terapeutici allo studio vanno dalla terapia genica al genome editing, spiega Maria Luisa Tutino, ricercatrice dell'università di Napoli Federico II e mamma di una bimba Cdkl5, Elettra Yvonne, "che ha compiuto 15 anni". Anche lei con un team tricolore è impegnata nello sviluppo di una possibile cura e sta lavorando con l'aiuto di un alleato 'esotico', "un batterio antartico", a una terapia proteica sostitutiva. "Sono convinta che nei prossimi 5 anni avremo una svolta - è la sua speranza - Non è detto che saremo noi, ma in questa gara" scientifica con la vittoria di uno "vince tutta la comunità". Si farà il punto a Roma, dove dal 27 al 29 giugno è in programma il congresso internazionale 'CDKL5 All InVolved', occasione di confronto e collaborazione (l'evento sarà all'Holiday Inn - Eur Parco Dei Medici) che unisce circa 300 partecipanti tra famiglie, bambini, ricercatori, clinici e rappresentanti dell'industria farmaceutica. 

A livello mondiale si stimano circa 1.500 casi diagnosticati di disordine da deficit di Cdkl5. In Italia, secondo il Portale delle malattie rare, ci sono almeno 150 pazienti diagnosticati, anche se è probabile - si prospetta in una nota - che il numero di casi non diagnosticati sia superiore, a causa della scarsa conoscenza della malattia. Al congresso, organizzato dall'associazione 'Cdkl5 Insieme verso la cura - Italia' (fondata nel 2014 da un gruppo di genitori e presieduta da Barbara Verdirame) in collaborazione con 'Cdkl5 Middle East and North Africa - Mena', saranno presenti 41 bambini e giovani di età compresa tra pochi mesi e 29 anni, provenienti da diverse parti del mondo, dagli Stati Uniti all'Australia, dalle Filippine al Giappone. Obiettivo dell'evento: costruire nuove alleanze e rafforzare il dialogo tra chi vive quotidianamente questa realtà e chi lavora per comprenderla e combatterla.  

La malattia colpisce sia i bambini che le bambine (più numerose). La maggior parte non può camminare, parlare o nutrirsi autonomamente. L'identificazione della sindrome è spesso difficile. Lo racconta la stessa Tutino, che sarà fra i relatori al congresso: "Nel 2010 arriva mia figlia", al termine di una "gravidanza normale". Dopo circa 5-6 mesi i primi segnali che qualcosa non va. "Da lì è partito un processo diagnostico lungo - dice la professoressa della Federico II in un video - che dopo circa 2 anni ci ha portato alla diagnosi", fatta in Toscana.  

Durante il congresso verranno presentati 7 progetti scientifici da giovani ricercatori italiani e saranno oggetto di valutazione da parte del comitato scientifico. Presente anche la Loulou Foundation, una delle organizzazioni internazionali più attive nella promozione e nel finanziamento della ricerca per trovare una cura al Cdd.  

Tra le ricerche in corso ci sono quelle sulla terapia genica - di cui in Italia si sta occupando tra gli altri Elisabetta Ciani, associata al Dipartimento di Scienze biomediche e neuromotorie dell'università di Bologna - e poi lavori sulla terapia farmacologica diretta ai microtubuli, che è il cuore del progetto Samael, lanciato dall'azienda privata con sede a Dublino Ulysses Neuroscience Ldt e da Cure5, che studia una nuova famiglia di molecole chiamate 'Angel Compounds', derivate da neurosteroidi e progettate da Massimiliano Bianchi, Ceo e fondatore di Ulysses Neuroscience.  

C'è poi la terapia proteica sostitutiva, di cui si sta occupando ad esempio Tutino. Già "prima di Elettra - ricorda - la mia attività era dedicata allo studio e alla ricerca di nuove terapie per malattie genetiche rare. Durante un progetto di dottorato mi ero occupata di organismi isolati dall'acqua di mare in Antartide". Un batterio in particolare attira la sua attenzione.  

Quello che "abbiamo dimostrato - spiega Tutino - è che nel nostro batterio antartico le proteine venivano prodotte tutte in forma solubile e biologicamente attiva, condizione che le rendeva potenziali farmaci". Gli scienziati erano di fronte una possibile 'fabbrica cellulare' alternativa. "Anche nel caso di Cdkl5 il nostro sistema antartico si è dimostrato estremamente efficace e a tutt'oggi" lo Pseudoalteromonas haloplanktis Tac125, questo il nome, "è l'unico sistema cellulare in cui la proteina viene prodotta in grandi quantità in forma solubile e biologicamente attiva e questo ci mette in prima linea nello sviluppo di una terapia proteica sostitutiva".  

La mamma scienziata racconta anche le difficoltà che accompagnano la vita quotidiana con questa malattia, spesso scandita da numerose crisi epilettiche, molto temute dalle famiglie. Anche Elettra le ha sperimentate, ma i primi 5 anni e mezzo sono stati "senza crisi - ripercorre Tutino - e ha avuto la possibilità di acquisire tanto, anche la capacità di camminare". Pur con un "repertorio di poche parole, si fa capire molto bene ed è solare". Oggi, prosegue, "è come assistere un neonato di 8 mesi imprigionato nel corpo di una 15enne e da questo punto di vista può essere impegnativo", ma "l'essere ricercatrice e mamma dà il privilegio di avere davanti agli occhi una bambina nella manifestazione di una malattia genetica rara e poter provare a traslare ciò che si osserva in tentativi di andare avanti nella comprensione dei meccanismi molecolari che determinano" la patologia, nella convinzione che "solo conoscendone la biologia e la fisiopatologia saremo in grado di elaborare strategie sempre più efficaci".  

Cosa aspettarsi per i pazienti più grandi laddove dovesse arrivare una cura approvata? "Nessuno lo sa - precisa Tutino - Sono stati pubblicati lavori negli Usa" in cui con il ripristino funzionale di Cdkl5 è stato osservato su modelli murini "il ripristino di numerosi aspetti" intaccati dalla malattia. "E' un risultato che ci riempie di speranza, anche se è ovvio che bisognerà vedere la traslabilità dei risultati nell'uomo", puntualizza. "Purtroppo in tutte le malattie del neurosviluppo più il tempo passa e più la possibilità di un ripristino completo diventa un miraggio sempre più lontano". Ma la scienziata mantiene una visione positiva e ribadisce di credere "profondamente" negli sforzi di ricerca in corso.  

Altri filoni importanti sono la ricerca sul microbiota intestinale - coordinata da Paola Tognini della Scuola superiore Sant'Anna di Pisa e che dimostra delle connessioni tra gli squilibri del microbiota intestinale e alcuni sintomi neurologici del disordine da deficienza di Cdkl5 - e la terapia molecolare, un sistema per riattivare selettivamente il cromosoma X inattivo dei pazienti, ossia il gene Cdkl5 spento, senza dover introdurre alcun gene esogeno. Uno studio, quest'ultimo, che sta portando avanti il medico americano Kyle Fink, anche lui come gli altri presente al congresso di Roma. Nelle giornate del meeting la Ulysses Neuroscience di Bianchi eseguirà dei prelievi di sangue dei pazienti con disordine da deficit di Cdkl5, per analizzare le proteine associate al funzionamento dei microtubuli. Verranno effettuati anche dei prelievi salivari da parte del team di Maurizio Giustetto, del Dipartimento di Neuroscienze Rita Levi-Montalcini - università degli Studi di Torino, nell'ambito di un progetto di ricerca scientifica a supporto della comunità Cdkl5.  

L'associazione 'Cdkl5 Insieme verso la cura', che ha organizzato l'evento scientifico e a livello internazionale fa rete con altre realtà nella Cdkl5 Alliance, si è incaricata di creare il registro nazionale Cdkl5 in collaborazione con Domenica Immacolata Battaglia, specialista in Neuropsichiatria infantile del Policlinico Gemelli di Roma. E' uno strumento fondamentale per la raccolta delle informazioni relative ai pazienti del territorio italiano. Il registro è attivo anche a Verona con Francesca Darra, direttrice Uoc Neuropsichiatria infantile dell'azienda ospedaliera universitaria integrata di Verona (Policlinico G.B. Rossi). 

(Adnkronos) - Jessie J è stata operata per un cancro al seno. La cantante britannica ha condiviso la notizia con i fan postando un carosello di video e foto direttamente dall'ospedale, dove ha ricevuto il sostegno del compagno Chanan e il figlio Sky Safir.  

"Questo post racchiude i momenti più alti e bassi delle ultime 48 ore. Condividerò sempre sia le parti belle che quelle dure, di ogni viaggio che affronterò", scrive Jessie J dopo essersi sottoposta all'operazione. 

A inizio giugno, la 37enne aveva annunciato su Instagram di aver ricevuto una diagnosi di cancro al seno in fase iniziale e che aveva trascorso gli ultimi mesi tra visite ed esami medici: "Grata al mio medico/chirurgo e a tutti gli infermieri che si sono presi cura di me e di tutti i miei familiari/amici che sono venuti a trovarmi. Ora sono a casa, per riposare e aspettare i miei risultati", ha aggiunto. 

"Chanan indossa un vestito da infermiera. No no, non lo è, ma divertente da immaginare", ha scritto con ironia sottolineando come il compagno non l'ha mai lasciata da sola in questo momento così delicato. E conclude con un messaggio di speranza: "Abbraccio tutti quelli che stanno passando un brutto momento. Ce la faremo tutti". 

L'artista, il cui vero nome è Jessica Cornish, ha spiegato di aver deciso di rendere pubblica la sua diagnosi per due motivi principali: aiutarsi a elaborare la notizia e mostrare solidarietà alle altre persone che stanno affrontando la stessa battaglia. "So quanto la condivisione in passato mi abbia aiutato - ha detto - e mi spezza il cuore sapere che così tante persone stanno attraversando situazioni simili e peggiori".  

La cantante, che ha dato alla luce suo figlio Sky nel 2023 dopo aver subito un aborto spontaneo nel 2021, ha una storia clinica complessa. Le è stata diagnosticata una cardiopatia all'età di otto anni, ha avuto un lieve ictus a 18 anni e nel 2020 le è stata diagnosticato la sindrome di Ménière, un disturbo dell'orecchio interno che causa vertigini, ipoacusia fluttuante, acufeni, sensazione di pressione auricolare e spesso nausea e vomito. Prima di sottoporsi all'intervento chirurgico, Jessie J si è esibita al Capital's Summertime Ball allo stadio di Wembley domenica 15 giugno. 

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(Adnkronos) - Missione Wimbledon 2025 per Lorenzo Musetti. Il tennista azzurro sta recuperando dall'infortunio che lo ha messo ko nel quarto set della semifinale del Roland Garros contro Carlos Alcaraz, e dopo aver saltato il Queen's, torneo sull'erba preparatorio proprio allo Slam londinese e vinto dallo spagnolo, ha iniziato ad allenarsi sui campi inglesi a caccia della forma migliore. 

La speranza è quindi quella di aver superato la lesione all'adduttore sinistro accusata a Parigi, per scendere in campo in quella che è diventata una vera e propria corsa contro il tempo. Il primo turno di Wimbledon inizierà infatti lunedì 30 giugno, con la finale in programma invece il prossimo 13 luglio. Dopo una stagione sulla terra da protagonista, sublimata dalla finale raggiunta a Montecarlo, persa anch'essa per ritiro contro Alcaraz, e le due semifinali a Roma e al Roland Garros, Musetti si prepara a iniziare la propria annatta sull'erba, in uno dei tornei più prestigiosi del calendario. 

Obiettivo sarà difendere la semifinale raggiunta nel 2024 (e dunque i 1230 punti conquistati a Londra l'anno scorso, fondamentali per il ranking Atp verso la seconda parte di stagione). Al momento infatti Musetti è numero sette del mondo, scivolato quindi di una posizione dopo non aver potuto, proprio a causa dell'infortunio di Parigi, difendere la finale raggiunta al Queen's lo scorso anno, quando perse in due set con l'americano Tommy Paul. 

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(Adnkronos) - Nella notte di oggi, mercoledì 25 giugno, l'Inter torna in campo nel Mondiale per Club 2025. I nerazzurri sfidano il River Plate nell'ultima giornata del gruppo E, un match decisivo per sancire la qualificazione nerazzurro e l'eventuale primo posto del girone. Chiudere con un successo, dopo il pareggio all'esordio contro il Monterrey e il successo della scorsa giornata contro i giapponesi dell'Urawa Red Diamonds, sarebbe importante per garantirsi un ottavo di finale più agevole e aumentare la fiducia della squadra di Chivu, succeduto sulla panchina nerazzurra a Simone Inzaghi, volato all'Al Hilal dopo la rovinosa sconfitta in finale di Champions League contro il Psg. 

Proprio il neo allenatore dell'Inter, nell'ultima metà di stagione al Parma, è stato protagonista di un siparietto con uno youtuber argentino a Seattle. Un tifoso del River Plate ha aspettato giocatori e dirigenti nerazzurri per strappargli un autografo, facendogli firmare il 'patto di Seattle', vale a dire un vero e proprio biscotto. L'offerta era di concludere l'ultimo match 2-2, risultato che qualificherebbe agli ottavi entrambe le squadre. E mentre Zanetti, il presidente Marotta e alcuni giocatori come Thuram e Sebastiano Esposito hanno firmato, senza però probabilmente rendersi conto della situazione, Chivu ha rifiutato. 

L'ex difensore romeno, appena realizzato cosa stava firmando, ha guardato in cagnesco lo youtuber, declinando l'offerta con un semplice "no" e proseguendo sulla sua strada senza firmare niente. Una reazione che ha colto di sorpresa il content creator, che ha commentato con un "Chivu mi ha detto di no, sono devastato", chiudendo con un ironico, ma un filo preoccupato, "vuol dire che siamo fuori dalla coppa?".