“La sindrome di Alagille è una malattia genetica rara e multisistemica. È causata dalla mutazione di un singolo gene, JAG1 o NOTCH2, che determina alterazioni in diversi organi e apparati. L’organo più frequentemente coinvolto è il fegato, dove si osserva una riduzione dei dotti biliari (duttopenia). Questo provoca una ritenzione della bile, una condizione chiamata colestasi. Tuttavia, la sindrome può interessare anche cuore, reni, occhi, scheletro e altri organi. Per quanto riguarda i bisogni clinici dei bambini con sindrome di Alagille, uno dei problemi principali è il prurito colestatico, spesso molto intenso e invalidante. Questo sintomo ha un forte impatto sulla qualità della vita, sia dei pazienti sia delle loro famiglie. Alla colestasi sono inoltre associati altri disturbi, come il deficit di vitamine liposolubili (A, D, E e K) e la comparsa di xantomi, accumuli di colesterolo nella pelle che possono essere visibili, antiestetici e talvolta deformanti. Una delle più recenti innovazioni terapeutiche per la sindrome di Alagille è odevixibat, un farmaco che inibisce un trasportatore intestinale degli acidi biliari, coinvolto nel cosiddetto circolo enteroepatico. Bloccando questo meccanismo, il farmaco aumenta l’eliminazione degli acidi biliari con le feci e riduce i loro livelli nel sangue. Come dimostrato dallo studio clinico di fase 3 ASSERT, questo porta a una significativa riduzione del prurito colestatico e a un miglioramento della qualità del sonno nei bambini trattati”. Così all’Adnkronos Salute Emanuele Nicastro dell'Epatologia pediatrica e dei trapianti dell'ospedale di Bergamo Asst Papa Giovanni XXIII e Vicepresidente della Sigenp, Società italiana di gastroenterologia epatologia e nutrizione pediatrica.

“Il raggiungimento di obiettivi clinici come il controllo del prurito è di importanza fondamentale nella gestione di una malattia cronica come la sindrome di Alagille – spiega Nicastro -. Ridurre il prurito e migliorare il sonno significa diminuire la stanchezza, lo stress familiare e favorire apprendimento, attenzione e benessere psicologico dei bambini. Sebbene esistano anche pazienti adulti, la malattia si manifesta spesso già in età pediatrica con queste caratteristiche”. Un “ulteriore aspetto cruciale è che il prurito severo rappresenta talvolta un’indicazione al trapianto di fegato. Evitare o ritardare il trapianto è particolarmente importante nei bambini con comorbidità cardiache e renali, per i quali un intervento così complesso comporta rischi maggiori” conclude.