"Mavacamten è stato sviluppato per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva sintomatica, e in Italia sarà rimborsabile proprio per questa indicazione. Il farmaco agisce a livello molecolare in modo molto mirato: interviene sui meccanismi che, in queste forme genetiche di cardiomiopatia, determinano l’ostruzione all’efflusso del ventricolo sinistro. Riducendo questa ostruzione – che è la causa principale dei sintomi – il farmaco migliora in modo significativo la qualità di vita dei pazienti. Questo dato emerge sia dagli studi clinici sia dalla nostra esperienza diretta. Mavacamten aumenta la capacità di esercizio, riduce in modo evidente l’ipertrofia del cuore e migliora anche il profilo dei biomarcatori che misurano lo stato di compenso cardiaco". Così all’Adnkronos Salute, Iacopo Olivotto, professore ordinario di Cardiologia e direttore Cardiologia pediatrica Aou Meyer di Firenze; direttore Servizio Cardiomiopatie Aou Careggi di Firenze, durante l’annuncio – oggi a Roma – dell’approvazione di Aifa alla rimborsabilità di mavacamten per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (Cmio) sintomatica (classe II-III secondo la classificazione NYHA) in pazienti adulti nei quali la terapia standard risulta insufficiente.

La cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva è una malattia "genetica che può manifestarsi a qualsiasi età: in genere viene diagnosticata tra i 30 e i 50 anni, ma può colpire anche bambini e anziani. In questa condizione – spiega Olivotto - il cuore è ispessito in modo anomalo e, oltre all’ipertrofia, è presente un’ostruzione che ostacola l’uscita del sangue dal ventricolo sinistro. Il risultato è che il cuore deve lavorare a pressioni molto elevate, un po' come se ci fosse una valvola ristretta, anche se l’ostruzione è in realtà sotto la valvola. Questo meccanismo può favorire aritmie anche gravi e, soprattutto, determina una limitazione funzionale importante, che pesa molto sulla vita quotidiana, sociale e lavorativa, soprattutto nei pazienti più giovani e attivi".

La prognosi complessiva è generalmente buona, ma la malattia comporta una morbidità significativa: episodi di fibrillazione atriale, ricoveri, necessità di dispositivi cardiaci e una qualità di vita spesso compromessa. Finora era, di fatto, una patologia 'orfana': gli strumenti terapeutici a disposizione erano limitati e in molti casi insufficienti. Mavacamten sembra finalmente colmare questa lacuna. La risposta clinica, nella maggior parte dei pazienti, è nettamente superiore rispetto ai trattamenti tradizionali" conclude.