Approfondire gli aspetti economici, organizzativi e sociali che influenzano la vita delle persone con malattia rara, contribuendo a migliorare le politiche di accesso ai farmaci e ai servizi essenziali, incluse le attività di screening neonatale. Sono gli obiettivi di 'MonitoRare - Focus farmaci per malattie rare e screening neonatale', un nuovo progetto di ricerca realizzato da Uniamo, la Federazione italiana malattie rare, in collaborazione con Crea Sanità, Centro per la ricerca economica applicata in sanità.

Il progetto - informa una nota - amplia e rafforza l'impegno di Uniamo nel monitoraggio del sistema italiano dedicato alle malattie rare e rappresenta un tassello fondamentale del percorso verso un accesso più equo e omogeneo alle terapie e alle opportunità di diagnosi precoce. La ricerca, condotta da Crea Sanità, prevede un lavoro articolato su più piani, tra cui: analisi desk, ricerche bibliografiche e revisioni sistematiche della letteratura scientifica; sviluppo di banche dati dedicate a consumi, accesso e regolamentazione dei farmaci per malattie rare; modelli di valutazione quantitativi, con particolare attenzione agli impatti economici e sociali. Inoltre: somministrazione di survey per raccogliere evidenze dirette da persone con malattia rara e professionisti del settore e consultazioni con metodo Delphi, per favorire consenso scientifico e multidisciplinare. La pubblicazione finale conterrà una sintesi dei risultati che confluirà nel 'Rapporto MonitoRare', documento annuale che presenta lo stato dell'arte delle politiche e dei servizi dedicati alle malattie rare in Italia.

Il progetto si concentra su 5 aree principali: consumi e spesa per i farmaci destinati alle malattie rare; tempi di accesso ai farmaci e ai dispositivi medici; benchmarking regionale, sia quantitativo che qualitativo, relativo alle differenze di regolamentazione e accesso alle terapie; revisioni della letteratura su economia e farmaci orfani (costo-efficacia, innovatività, costi evitati…); modelli di costo-efficacia e budget impact relativi allo screening neonatale. Un capitolo specifico sarà dedicato proprio allo screening neonatale, tema chiave per garantire diagnosi precoci e interventi tempestivi. Il progetto è realizzato con il contributo non condizionato di Alexion Pharma Italy Srl, Takeda Italia, Sanofi Italy, Roche Pharma Italy.