L’innovazione terapeutica “rappresentata da odevixibat costituisce un passo fondamentale nel percorso di cura della Sindrome di Alagille” (ALGS) e rivela “un interesse concreto e un’attenzione verso una patologia rara, complessa e con un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie”. Così Martina Brotto, presidente di Alagille Italia Odv, commenta l’approvazione, da parte dell’Agenzia Italiana del farmaco (AIFA), trattamento indicato in pazienti di età pari o superiore a 6 mesi. Si tratta di “una nuova opzione terapeutica mirata, in grado di intervenire su uno dei sintomi più gravosi della malattia: il prurito colestatico che compromette profondamente il benessere quotidiano dei bambini e delle loro famiglie, influenzando il sonno, la crescita, la frequenza scolastica e la vita familiare”.

Questa innovazione rappresenta quindi “una speranza concreta di miglioramento della qualità di vita - conclude Brotto - non solo per i bambini ma per l’intero nucleo familiare, contribuendo a ridurre anche il carico assistenziale e psicologico legato alla gestione quotidiana della patologia”.

I bisogni insoddisfatti delle persone con Sindrome di Alagille e delle loro famiglie “sono ancora numerosi e riguardano sia l’ambito clinico sia quello organizzativo e assistenziale - spiega la Presidente - Per quanto riguarda in particolare i pazienti pediatrici, una delle principali criticità è rappresentata dalla transizione delle cure”, cioè il passaggio dall’età pediatrica all’età adulta. “Quando il bambino diventa un adulto, compie 18 anni e smette di essere inserito in un percorso ben segnato, si trova in una sorta di terra di mezzo”, perde “la continuità assistenziale” e quindi il controllo della patologia.

Inoltre, “spesso ci troviamo” in difficoltà per “il mancato riconoscimento del comma di gravità della legge 104 - aggiunge Brotto - La nostra è una patologia multisistemica, rara e cronica che richiede numerosi controlli con specialisti diversi, spesso in giornate differenti, perché non sempre è possibile concentrare tutte le visite nello stesso giorno. In assenza del comma di gravità - rimarca - il genitore non ha diritto ai permessi per accompagnare il figlio alle visite”.

Da qui nasce l’esigenza, sentita come una vera e propria necessità, di “un protocollo che unisca un po’ l’Italia nella gestione della malattia”, oltre alla constatazione che, “al momento, non esiste un centro di riferimento per adulti”.