(Adnkronos) - L'acalasia esofagea è una malattia neuromuscolare rara dell'esofago che ostacola il corretto passaggio di cibo e liquidi verso lo stomaco. In condizioni normali, le pareti dell'esofago si contraggono in modo coordinato per spingere il cibo verso il basso, e la valvola situata alla fine dell'esofago si rilassa per farlo entrare nello stomaco. Nei pazienti con acalasia, i nervi dell'esofago subiscono una sorta di degenerazione: i movimenti muscolari si azzerano e la valvola rimane costantemente chiusa o non si apre a sufficienza, causando così il ristagno del cibo nel canale esofageo. “Il principale campanello d'allarme è la disfagia, ovvero la sensazione che il cibo, prima liquido (all’inizio dei sintomi) e poi solido, rimanga bloccato in gola o nel petto. Spesso i pazienti avvertono anche rigurgito di cibo non digerito, dolore al torace (che può anche simulare un infarto), perdita di peso involontaria e una forte tosse notturna causata dal cibo che passa nelle vie respiratorie. Se questi sintomi persistono, è fondamentale non sottovalutarli e consultare uno specialista. Poiché si tratta di una malattia rara in età pediatrica, i sintomi vengono spesso inizialmente confusi con un comune reflusso gastroesofageo o con disturbi alimentari di natura psicologica. Con la crescita, i segnali diventano più simili a quelli degli adulti”. Lo spiega all'Adnkronos Salute Giovanni Di Nardo, gastroenterologo pediatra in forza alla Uoc di Pediatria dell’Azienda ospedaliero-universitaria Sant’Andrea di Roma. 

Quali sono gli esami principali per arrivare a una diagnosi certa? "La confusione con il reflusso gastroesofageo è purtroppo molto comune nelle fasi iniziali, perché il bruciore di stomaco e il rigurgito sono sintomi sovrapponibili. Per una diagnosi certa occorre eseguire la manometria esofagea ad alta risoluzione. Il test misura con precisione le pressioni e i movimenti dell'esofago durante la deglutizione. Altri esami di supporto sono la radiografia con bario (la radiografia delle prime vie digerenti), che mostra la tipica forma a "becco d'uccello" dell'esofago, e l'endoscopia digestiva ovvero la classica gastroscopia che serve per escludere altre cause di disfagia. 

Quali sono le opzioni terapeutiche disponibili oggi? “Come accade per tante malattie rare, non esiste una cura vera e propria. L'uso esclusivo di farmaci per via orale - avverte - non costituisce una terapia definitiva né assolutamente efficace. Tuttavia, le medicine vengono impiegate come soluzione temporanea in attesa che il bambino possa sottoporsi ai trattamenti risolutivi, che in età pediatrica e adulta sono di tipo endoscopico e chirurgico”. Quali sono e come cambia la qualità della vita dopo il trattamento? “Le opzioni principali sono tre: la dilatazione endoscopica, che utilizza un palloncino per sfiancare meccanicamente le fibre muscolari della valvola; la Poem (Miotomia Endoscopica Perorale), cioè una tecnica mininvasiva eseguita interamente per via endoscopica, che consiste nel tagliare le fibre muscolari dello sfintere. C’è - aggiunge - poi l’opzione dell’intervento chirurgico (solitamente laparoscopico) che associa al taglio del muscolo una plastica antireflusso per evitare l’inevitabile reflusso gastroesofageo che spesso si associa alle 2 procedure endoscopiche precedentemente descritte. Dopo aver effettuati uno di questi trattamenti, la qualità della vita dei pazienti migliora in modo drastico: tornano a mangiare quasi normalmente, riacquistano il peso perso e spariscono i dolori".